What is Familial Hypercholesterolemia?
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Inheriting issues with cholesterol
家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性的身体循环缺陷 LDL, or “bad” cholesterol.
People with FH are born with high LDL cholesterol. Everyone’s cholesterol levels tend to rise with age. 但FH患者的低密度脂蛋白水平开始时很高，随着沙巴足球体育平台的推移会越来越高.
High LDL contributes to plaque 积聚，导致比正常风险高得多的 coronary heart disease. 如果不及时治疗，FH患者患心脏病的风险是正常人的20倍.
Causes of FH
家族性高胆固醇血症通常由低密度脂蛋白胆固醇受体基因突变引起, 它参与将低密度脂蛋白从血液传递到细胞中供, or removal from, the body. 其他基因的突变也会导致遗传性高胆固醇. 这些基因包括PCSK9基因和载脂蛋白B基因. 如果你遗传了这三种基因中的任何一种特定类型的突变，你就可能患上FH.
How common is FH?
One in about 200 adults have the FH genetic mutation. Including children, FH affects about 1.3 million people in the U.S. But only about 10% are aware they have it. 好消息是:FH可以通过药物治疗和改变生活方式来治疗.
Types of FH
There are two types of FH:
- Heterozygous FH (HeFH). 这是更常见的类型，从父母一方遗传. In severe cases, 低密度脂蛋白胆固醇水平可以达到每分升190毫克以上. 如果不及时治疗，HeFH患者可能早在30岁时就患上心脏病.
- Homozygous FH (HoFH). 这是一种罕见的形式，从父母双方遗传. 低密度脂蛋白胆固醇水平可以达到400毫克/分升以上. If not detected and treated early, HoFH患者可能在10岁前患上心脏病, sometimes as early as 2 or 3 years old. Learn more about HoFH.
Diagnosing FH
两种类型的FH都可以通过体检和实验室结果进行诊断, as well as personal and family history. 它们也可以通过分子诊断、基因诊断或基因检测来发现. 当基因检测显示出FH时，这是有帮助的，因为它可以提醒亲属注意他们的风险.
Some people with FH have physical symptoms. Many don’t.
症状之一是胆固醇沉积在跟腱或手或肘部的肌腱. HoFH患者也会在其他部位形成胆固醇沉积, 比如眼睛周围的皮肤或角膜的外缘.
If one person in a family has FH, then all immediate relatives — parents, siblings, children — should be checked for it. Similarly, if someone in a family has an early heart attack, 其他家庭成员也去做检查是个好主意.
患FH风险增加的儿童应从2岁开始进行筛查. 所有的孩子都应该在9岁到11岁之间检查胆固醇，在17岁到21岁之间再检查一次.
什么是级联筛选，为什么对确定遗传条件很重要?
级联筛查是一种用于识别家庭中可能有遗传特定遗传条件风险的个体的方法. 它包括筛查被诊断患有特定遗传疾病的人的近亲，以确定他们是否也有相同的基因突变.
家族性高胆固醇血症和Lp(a)升高的情况下, 早期干预可以帮助控制低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险.
Learn more about Cascade screening for FH (PDF) | Spanish (PDF)
Treating FH
FH remains underdiagnosed and undertreated. 但是，如果病情得到早期发现和治疗，FH患者预后良好. HoFH患者或疑似HoFH患者应尽快开始治疗. 如果不及早治疗，HoFH可在儿童时期导致致命的心血管并发症.
家族性高胆固醇血症不能单靠饮食和运动来治疗. These lifestyle changes can help, 但建议通过药物将低密度脂蛋白胆固醇水平降低至少50%.
Treatment usually involves a statin 药物和其他降胆固醇药物，如依折麦布，也可能需要. People with extremely high LDL cholesterol, such as those with HoFH, may need a treatment called LDL apheresis. 这是一种类似透析的程序，每隔几周进行一次，以去除血液中的胆固醇.
另一类降脂药物叫做胆汁酸隔离剂, which include cholestyramine or colesevelam, also may be used. 这些药物减少了肠道吸收胆固醇的量. 这反过来又降低了进入血液的胆固醇含量.
被称为PCSK9抑制剂的注射药物也可以降低胆固醇水平. These medications target and block the PCSK9 protein, 释放更多肝细胞上的受体来清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇.
If you’ve been diagnosed with FH, 和你的医疗保健专业人员谈谈适合你的治疗方案. 也要和你的家人谈论FH，这样他们就可以得到筛查和治疗.
