了解纯合子家族性高胆固醇血症

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虽然只有1 / 300,000人患有纯合子家族性高胆固醇血症或HoFH, 如果没有诊断和治疗，这种基因突变的影响是毁灭性的, 纽约市心脏病专家Dr. 尤金尼亚Gianos.

更常见的是 家族性高胆固醇血症 突变——杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)影响约200人中的1人(或几乎与1型糖尿病相同的数字)。. 当父母一方将突变基因传递给下一代时，就会发生HeFH. 当父母双方都患有FH并将基因传给孩子时，孩子可能患有HoFH. 这种突变降低了细胞的清除能力 低密度脂蛋白 (坏的)血液中的胆固醇，增加儿童患心血管疾病的风险.

“我想说，这几乎是双重打击。. Gianos, 谁治疗晚期心脏病的成年患者, 包括一些有HoFH的人, 因为他们的胆固醇从未得到控制.
HoFH症状通常在低密度脂蛋白胆固醇非常高(大于400毫克/分升)的生命早期出现。. 可悲的是，即使是携带这种突变的幼儿也可能患有心脏病和心脏病发作. Gianos说.

“想象一下，一个孩子在7岁时心脏病发作，”她说. “这是令人震惊的.”

了解你的家族心脏病史是很重要的. 有时，孩子对HoFH的诊断有助于父母得到诊断并开始治疗 “级联筛选”(PDF) | 西班牙语(PDF) for the entire family; the adults may not have been aware of their own mutation. 如果父母一方知道他们有突变, 哪个是家族性疾病, 孩子的儿科医生应该从2岁开始进行检查, Dr. Gianos说.

“我们需要尽早发现所有这些病人，”她说. “作为临床医生，我们必须向家庭提出正确的问题.”

HoFH的身体症状包括皮肤的淡黄色, 也就是胆固醇沉积, 在眼睛下面, 在指关节和跟腱周围. 眼睛角膜的外缘可能会出现白色, 灰色或黄色环, 患者可能会出现跟腱增厚, 手或肘部.

虽然健康的饮食和生活方式可能对HoFH患者有所帮助, 食物选择本身并不能解决所有问题, Dr. Gianos说.

她说:“当患者无法通过饮食解决问题时，他们会感到沮丧。. “这就像我说我要非常努力地改变我眼睛的颜色. 嗯，你不能. 这是遗传.”

但即使HoFH可能导致严重的心脏病, 早期诊断和治疗是成功的, Dr. Gianos说. 有效的治疗方法包括他汀类药物, 非他汀类药物和注射药物, 哪些因素结合在一起会产生巨大的影响.

一些医院提供的另一种治疗方法是脂蛋白分离, 其中两个静脉或端口帮助过滤血液中的胆固醇，并将剩余的血液送回体内. 这个过程也会稀释血液，减少炎症标志物和凝血因子. 和你的医疗保健专业人员谈谈，看看这种治疗是否可行，是否适合你.

“我们都需要尽早认识到这一点. 我们需要引导病人去找合适的专家来控制他们的病情。. “通过正确的治疗，个人可以拥有正常健康的生活.”